La alteración de la expresión de un solo gen podría contribuir al autismo

Un equipo de investigadores, liderado por el Instituto de Neurociencias de Alicante (este de España), ha identificado un nuevo gen implicado en el trastorno del autismo y ha constatado, además, que la alteración de la expresión de un solo gen podría contribuir al desarrollo de esta enfermedad.

La alteración de la expresión de un solo gen podría contribuir al autismo


Los resultados de esta investigación se publican en la revista Journal of Neuroscience y el nuevo gen identificado es GRIK4, que regula un receptor implicado en la comunicación neuronal.

La modificación de su expresión provoca comportamientos característicos del autismo, según demostró el grupo del Instituto de Neurociencias.

El profesor de investigación del CSIC y director de este trabajo, Juan Lerma, detalló, en una nota de prensa, que “lo que es tremendamente llamativo es que una pequeña variación en la cantidad de una sola subunidad de este receptor sináptico conlleve una sintomatología conductual tan acusada, que reproduce en gran medida los trastornos del espectro autista”.

“Nuestros datos demuestran que el aumento de la expresión de un solo gen podría contribuir al autismo”, subrayó por su parte Isabel Aller, del CSIC y otra de las autoras de este trabajo.

Para llegar a estas conclusiones, los investigadores utilizaron un ratón modificado genéticamente que sobreexpresa el gen GRIK4, y descubrieron que estos ratones padecen un deterioro de la interacción social, así como estados de ansiedad y depresión, que son características observadas en niños autistas, según la nota del CSIC.

Además, los ratones modificados permitieron determinar que estas alteraciones del comportamiento vienen acompañadas por modificaciones de la comunicación neuronal en regiones cerebrales encargadas de la actividad social.

Por ello, los investigadores consideran que sería posible utilizar este ratón para abordar el estudio de las disfunciones de los circuitos asociados al autismo y diseñar tratamientos específicos para la enfermedad. EFE

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